Genetiskt test för allvarligt sjukdomstillstånd hos Shar pei-hundar

27 april 2016

Den nya studien är en del av forskargruppens pågående arbete om sambandet mellan den kraftigt förtjockade och veckade huden som utmärker hundrasen shar pei och sjukdomen SPAID.

Forskare vid Uppsala universitet och Sveriges Lantbruksuniversitet (SLU) har tillsammans med internationella samarbetspartners utvecklat ett test för att mäta den mutation som är kopplad till sjukdomen shar pei autoinflammatory disease, SPAID.

Mutationen är en så kallad kopietalsvariation och testet som mäter antalet kopior av mutationen presenteras i den vetenskapliga tidskriften BMC Genomics. Testet utgör del tre av forskargruppens pågående arbete om sambandet mellan den kraftigt förtjockade och veckade huden som utmärker hundrasen shar pei och sjukdomen SPAID, tidigare känd som "shar pei-feber". Mutationen identifierades redan 2011 och kunde kopplas till en ökad produktion av ämnet hyaluron som i sin tur resulterar i shar pei hundens förtjockade och veckade hud. Den ökade  produktionen av hyaluron medför också en hög risk för att hundens immunförsvar aktiveras på ett felaktigt sätt som resulterar i skov av feber. Gruppen kunde notera att hundar med högst antal kopior också hade högst risk att drabbas av återkommande febertoppar.

Termen SPAID introducerades 2013, då forskargruppen kunde visa att feberskoven bara var ett av totalt fem kliniska tecken på inflammation med samma genetiska ursprung. Förutom feber ingår även skov av artrit, återkommande öroninflammationer och en speciell form av hudproblem (vesikulär hyaluronosis). De kroniska eller återkommande skoven av inflammation ökar även risken för att inflammatoriska proteiner ansamlas och förstör hundens organ (s.k. amyloidos) och då oftast njurarna.

- Det stora genombrottet som krävdes för att kunna översätta våra resultat till ett genetiskt test var möjligheten att använda en ny genteknik, förklarar Jennifer Meadows. Med hjälp av droplet PCR kan vi på ett elegant sätt visa hur kopiorna av mutationen nedärvs från föräldradjur till avkomma över flera generationer. Vi kunde också visa att om en shar pei har 5 kopior av mutationen på en av kromosomerna så har den fyra gånger så hög risk att drabbas av SPAID.

Veterinär Åke Hedhammar på SLU som ingår i forskargruppen i Sverige ser nu fram mot möjligheten för uppfödare av shar pei att med stöd av det genetiska testet undvika avel på de hundar som löper störst risk att både drabbas av och nedärva ett allvarligt sjukdomstillstånd.

- Vi har fortfarande mycket att lära oss, säger Jennifer Meadows. Den här rasen är otroligt speciell; ju mer vi lär oss om samspelet mellan hyaluron och inflammation, ju mer kan vi bidra till både människors och shar pei-hundars hälsa.

I Sverige kommer testet att erbjudas på Sveriges Lantbruksuniversitet (SLU).

Referenser:

Olsson et al. 2016: http://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-016-2619-0


Olsson et al 2011: http://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1001332

Olsson et al 2013: http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0075242